La paciente que se encontraba a escasos metros de mí en mi consulta tenía casi 90 años y acababa de recibir un diagnóstico de leucemia. A su lado, estaban su hijo y su hija. Como parte de mi protocolo habitual al conocer a alguien por primera vez, le pregunté si había algún otro miembro de su familia que hubiese padecido cáncer.
—Sí, así es —contestó—, mi madre tuvo mieloma múltiple cuando tenía alrededor de sesenta años. Le pregunté si había más personas en la familia con cáncer.
—¡Yo! —respondió su hija—. Tuve cáncer de mama, también en mis sesenta y tantos años. Con diligencia, anoté la información en su historial médico.
—¿Eso significa que el cáncer es hereditario en nuestra familia? —inquirió mi paciente.
También me he planteado esa cuestión. Como mencioné anteriormente, mi madre tiene cáncer de pulmón, y tanto su hermano como su madre fueron diagnosticados con leucemia. En el lado de mi padre, su padre padeció cáncer de próstata y su madre, cáncer de ovario. En total, son cinco familiares cercanos con cáncer.
Sin embargo, ¿indica mi historial familiar de cáncer que mi propio riesgo de desarrollarlo es mayor? ¿Y qué sucede con la familia de mi paciente?
Antes de angustiarse, es importante considerar que la mayoría de los casos de cáncer —aproximadamente el 90%— no son atribuibles a un gen heredado, sino que son completamente aleatorios y surgen total o parcialmente debido al estilo de vida u otros factores.
Por otro lado, se estima que el 40% de todos los cánceres son prevenibles a través de la actividad física, evitando el tabaco, limitando el consumo de alcohol y adoptando hábitos de vida saludables.
Se han identificado ciertas variantes de genes específicos que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Una vez más, se cree que solo alrededor del 12 por ciento de todos los cánceres están vinculados a mutaciones genéticas hereditarias, lo que comúnmente denominamos cáncer hereditario.
Algunos signos que podrían indicar que has heredado una predisposición a desarrollar cáncer incluyen tener varios familiares cercanos del mismo lado de la familia con cánceres similares; que se presenten cánceres en familiares más jóvenes (menores de 50 años), especialmente cánceres de ovario, páncreas, colon y recto, cáncer de próstata metastásico, cáncer de mama masculino o cáncer de mama triple negativo; y que una misma persona haya tenido varios tipos diferentes de cáncer. Cualquiera de estos signos debería motivar la realización de pruebas genéticas.
Algunas de las mutaciones genéticas hereditarias más comunes asociadas con el cáncer son:
Los genes BRCA1 y BRCA2 se encuentran en familias donde varios miembros desarrollan cáncer de mama, ovario y próstata, entre otros. Aproximadamente una de cada 400 personas en la población general porta uno de estos genes.
Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que pueden causar cáncer colorrectal, gástrico, de ovario y de endometrio, entre otros, se conocen comúnmente como síndrome de Lynch. La prevalencia de portar una de estas mutaciones en la población es de aproximadamente una de cada 300 personas.
El gen TP53, que puede inducir varios tipos de cáncer, como cáncer de mama, hueso, tejidos blandos, cerebro, glándula suprarrenal y leucemia, entre otros, se conoce colectivamente como síndrome de Li-Fraumeni. Los portadores pueden desarrollar múltiples cánceres; las mujeres suelen presentar primero cáncer de mama, mientras que los hombres tienden a desarrollar inicialmente cáncer de cerebro o tejidos blandos. Se estima que hasta una de cada cinco mil personas ha heredado una variante del gen TP53 que las predispone al cáncer.
Aunque las mutaciones genéticas hereditarias pueden causar cáncer en adultos jóvenes, cada vez se reconoce más que estos cánceres pueden aparecer incluso en etapas más avanzadas de la vida. El cáncer es un proceso complejo, y una sola mutación genética hereditaria raramente es suficiente para provocarlo.
Por ejemplo, mis colegas y yo identificamos una mutación genética hereditaria en gemelos idénticos que desarrollaron una forma de leucemia a finales de sus 60 años, lo que sugiere que tuvieron que aparecer mutaciones adicionales a lo largo de sus vidas para que se manifestara el cáncer.
Tener antecedentes familiares de cáncer incrementa el riesgo de padecerlo, incluso sin una mutación hereditaria identificada.
Debido a los antecedentes familiares de cáncer, mi madre se sometió a pruebas genéticas y, para nuestra satisfacción, no se encontró ningún gen cancerígeno hereditario.
A pesar de la cantidad de personas con cáncer en su familia, no había una causa genética común. En cambio, los casos fueron aleatorios, por lo que era poco probable que me transmitiera un gen cancerígeno conocido. Sin embargo, aún desconozco si la familia de mi padre podría tener dicho gen.
De igual manera, aunque la familia de mi paciente tenía varios casos de cáncer, el patrón no era característico de una mutación genética hereditaria.
En términos generales, y para varios tipos de cáncer, las personas con un familiar de primer grado (padre, madre, hermano/a o hijo/a) que padece cáncer tienen entre dos y cinco veces más riesgo (en comparación con quienes no tienen antecedentes familiares) de desarrollar el mismo cáncer. Esto puede estar relacionado con algún otro tipo de predisposición, como tener una tez similar más sensible al daño por rayos UV, o con un estilo de vida o un factor de riesgo ambiental común, como fumar.
Pero sin una mutación genética identificable, es difícil saber cuánto riesgo supone el historial familiar. Sabiendo que tengo un mayor riesgo de padecer cáncer debido únicamente al historial familiar, he intentado adoptar hábitos de vida saludables, como hacer ejercicio, llevar una dieta equilibrada y evitar fumar y el consumo excesivo de alcohol, para minimizar ese riesgo.
Aunque tengas una mutación genética hereditaria, no significa que vayas a contraer cáncer con seguridad.
Las personas que heredan uno de esos genes cancerígenos comunes tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, mucho mayor que el de la población general. Pero el cáncer no es inevitable.
Por ejemplo, mientras que aproximadamente el 13 por ciento de las mujeres en la población general de EE. UU. pueden esperar un diagnóstico de cáncer de mama a lo largo de su vida, entre el 55 y el 72 por ciento de las mujeres que heredan la variante BRCA1 y entre el 45 y el 69 por ciento de las mujeres que heredan una variante BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 u 80 años.
El riesgo de cáncer para las portadoras de una de estas mutaciones es indudablemente mayor que el de la población general, pero no es del 100 por ciento.
Si usted tiene una mutación genética heredada, puede reducir su riesgo de cáncer.
Por ejemplo, en mujeres que han heredado variantes de BRCA1 o BRCA2, las opciones para reducir el riesgo de cáncer incluyen exámenes de detección más frecuentes (con mamografías anuales a partir de los 25 años) o cirugías de reducción de riesgo, como la mastectomía preventiva o la extirpación de ovarios, que también se recomienda para personas con síndrome de Lynch.
Esta estrategia fue elegida por la actriz Angelina Jolie, portadora de una variante de BRCA, y su decisión impulsó mayores tasas de pruebas para detectar variantes de BRCA y motivó a otras mujeres a someterse a una mastectomía de reducción de riesgo.
La prevención del cáncer mediante medicamentos también puede ser útil: las píldoras anticonceptivas orales, por ejemplo, pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en mujeres con una de estas variantes entre un 44 y un 61 por ciento.
Para las personas con síndrome de Lynch, la colonoscopia de detección de cáncer debe comenzar a los 20 años, o cinco años antes de la edad más temprana en que se diagnosticó cáncer colorrectal en un familiar afectado, y continuar cada uno o dos años. La idea es que esto es lo suficientemente temprano como para identificar rápidamente un cáncer incipiente y extirparlo antes de que se vuelva más agresivo o se disemine. Tomar una aspirina diaria también puede ser útil; un estudio encontró que, al tomar 600 miligramos diarios de aspirina durante un mínimo de dos años, redujo el riesgo de cáncer de colon en aproximadamente un 60 por ciento.
El cáncer es complejo. Las características genéticas que heredamos al nacer influyen considerablemente, pero el riesgo también se ve afectado por muchos factores que se presentan a lo largo de nuestra vida. Independientemente de los antecedentes familiares de cáncer, minimizar o eliminar otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida y participar en programas de detección precoz es algo que usted puede controlar.
Gracias por acompañarnos hasta el final de esta historia.
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