Un extenso y reciente análisis de registros tanto psiquiátricos como genéticos podría revolucionar la atención de millones de personas con trastornos mentales. Este estudio ha revelado que numerosas condiciones comparten genes en común, sugiriendo que tal vez no sea necesario abordarlas como enfermedades separadas.
Fundamentalmente, la investigación indica que complementar el enfoque clásico centrado en el comportamiento del paciente con un conocimiento más exhaustivo de la biología subyacente a la enfermedad mental podría resultar en una mejora en los tratamientos.
En un estudio publicado en Nature, se examinan las fronteras que la psiquiatría establece para diferenciar trastornos que presentan similitudes, como el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Además, la investigación indica que establecer conexiones entre los genes y los mecanismos cerebrales involucrados ofrecerá a los psiquiatras una comprensión más profunda de sus pacientes y guiará a los investigadores hacia el desarrollo de nuevas terapias.
Los descubrimientos podrían liberar a los pacientes de la carga de lidiar con múltiples diagnósticos, que a menudo conllevan la necesidad de tomar diversas medicaciones.
De acuerdo con un estudio realizado en 2010 y publicado en la revista Psychiatry, se estima que el 50 % de la población sufrirá un trastorno psiquiátrico en algún momento de su vida. Además, un análisis de 2018 que apareció en el American Journal of Psychiatry revela que más de la mitad de los individuos diagnosticados con un trastorno psiquiátrico también recibirán un diagnóstico adicional, siendo que aproximadamente el 15 % se verá afectado por al menos cuatro trastornos diferentes.
Andrew Grotzinger, profesor adjunto de psicología y neurociencia en la Universidad de Colorado en Boulder y coautor del reciente estudio, comentó: “El hecho de que se le informe a alguien que tiene cuatro condiciones diferentes puede inducir un gran pesimismo respecto a los resultados de este proceso terapéutico”.
“Imaginemos una metáfora médica: si acudieras al médico con síntomas como secreción nasal, tos y dolor de garganta, y el diagnóstico fuera simplemente un trastorno que engloba esos mismos síntomas, además de que te recetaran tres medicamentos distintos, todos estaríamos de acuerdo en que eso sería un claro error en la atención médica.”
Un extenso grupo de investigadores de diversas partes del mundo dedicó cinco años a llevar a cabo un análisis exhaustivo de los registros de más de un millón de individuos que habían sido diagnosticados con uno de catorce trastornos psiquiátricos, así como de cinco millones de personas que no presentaban tales diagnósticos, con el fin de elaborar el estudio publicado en Nature.
Un equipo de investigadores ha encontrado que las similitudes en el material genético de 14 trastornos diferentes permiten clasificarlos en cinco grupos fundamentales. Estas categorías son: trastornos relacionados con el uso de sustancias; trastornos internalizantes que abarcan la depresión, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático; trastornos del desarrollo neurológico, que incluyen el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad; trastornos compulsivos, que abarcan la anorexia nerviosa, el síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo-compulsivo; y finalmente, un grupo que comprende el trastorno bipolar y la esquizofrenia. El análisis indicó que el trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten cerca del 70 % de sus factores genéticos.
Jordan Smoller, quien es autor del estudio y director del Centro de Psiquiatría de Precisión en el Hospital General Brigham de Massachusetts, comentó: “Al examinar la información proporcionada por los genes, se sugiere que estas distintas categorías están biológicamente interconectadas de una manera más profunda de lo que habíamos considerado anteriormente”. Estas similitudes contribuyen a esclarecer la razón por la cual ciertos antidepresivos parecen ser efectivos no solo en el tratamiento de la depresión, sino también en la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático.
Si bien los genes contribuyen a nuestro riesgo de sufrir trastornos psiquiátricos, interactúan con otros factores, incluida la crianza, los acontecimientos de la vida y el estrés.
Un grupo de investigadores identificó que los 14 trastornos psiquiátricos analizados compartían 238 variantes genéticas distintas, las cuales son secuencias de nuestro ADN que se desvían de la forma más prevalente. Se sugiere que muchas de estas variantes desempeñan un papel en la regulación de funciones específicas del cerebro. Por ejemplo, tanto el trastorno bipolar como la esquizofrenia están asociados con una actividad aumentada de ciertos genes que afectan a las neuronas excitatorias, las cuales son cruciales para la transmisión de señales entre neuronas.
Un grupo de investigadores ha descubierto un área clave en el cromosoma 11, donde se encuentra un conjunto de genes que incrementan la probabilidad genética de ocho de estos trastornos. Este cromosoma es notable por contener una alta densidad de genes relevantes para la salud, asociados con problemas psiquiátricos como la depresión y el autismo, además de estar vinculado a distintos tipos de cáncer y trastornos de la sangre.
El gen DRD2, que desempeña un papel crucial en la regulación de la dopamina, es el principal blanco de los medicamentos antipsicóticos. Esta sustancia química, esencial en el cerebro, influye en aspectos como la motivación, la recompensa, el estado de ánimo, la atención y la cognición.
En su publicación en Nature, los investigadores admitieron que su análisis se vio restringido debido a que la mayoría de los datos genéticos disponibles provienen de individuos de ascendencia europea. Con el objetivo de enriquecer la diversidad de las poblaciones representadas en los conjuntos de datos genéticos, los científicos están trabajando activamente en este aspecto.
Los especialistas en neurología y psiquiatría tienen opiniones encontradas respecto al estudio publicado en Nature, lo que sugiere un anticipo de las controversias que podrían surgir mientras la Asociación Estadounidense de Psiquiatría trabaja en la sexta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, el compendio integral que utilizan médicos, investigadores y aseguradoras.
Scott Aaronson, director científico del Instituto de Diagnóstico y Terapéutica Avanzada de Sheppard Pratt en Baltimore, expresó: “Una de las razones por las que aún no me he retirado es la fascinación que me provoca este artículo. Estoy convencido de que la psiquiatría experimentará más transformaciones en la próxima década que en todo el siglo anterior. Trabajos como este alimentan mi esperanza de que mi perspectiva sea acertada.”
Aaronson comentó que realizar un diagnóstico de los pacientes apoyándose no en la biología, sino en su apariencia y comportamiento durante la consulta con un psiquiatra, puede resultar engañoso.
Aaronson evocó la imagen de dos gemelos idénticos, de los cuales tuvo experiencia directa con uno y solo conoció al otro. “A uno le fue diagnosticada esquizofrenia, mientras que al otro se le identificó con trastorno bipolar”, comentó. “Esto ocurrió porque, a pesar de compartir la misma genética, uno manifestaba predominantemente un trastorno psicótico, mientras que el otro lidiaba con un trastorno del estado de ánimo”.
La diferencia entre ambos es que los trastornos del estado de ánimo se caracterizan por estados emocionales extremos, mientras que los trastornos psicóticos implican una ruptura con la realidad.
Ken Duckworth, quien ocupa el cargo de director médico en la Alianza Nacional de Enfermedades Mentales, expresó que, hasta el momento, «la revolución genética no ha tenido un impacto significativo en la psiquiatría». Además, señaló que «en el ámbito del cáncer hemos avanzado considerablemente, lo que se atribuye a nuestra dificultad para entender las bases biológicas que subyacen a las enfermedades mentales».
Sin embargo, en la actualidad, Duckworth afirmó que “no existe una aplicación práctica” para los descubrimientos presentados en el estudio de Nature. “Un individuo en Des Moines, Iowa, que busca entender su situación no tendrá acceso a la misma clase de evaluación genética que los investigadores que redactaron el artículo de Nature emplean para respaldar su tratamiento”.
Ramiro Salas, científico investigador principal de la Clínica Menninger en Houston, calificó el artículo como “un hermoso paso en la dirección correcta que agrega datos para usar en el futuro, cuando redefinamos la psiquiatría usando la biología”.
Salas, quien también es profesor asociado del Departamento de Investigación Psiquiátrica del Baylor College of Medicine, calificó el tamaño del estudio de “asombroso”, pero advirtió que “en cierto sentido, nos dirigimos hacia una psiquiatría personalizada”, y el nuevo estudio “va en la dirección opuesta. No creo que todos los pacientes con depresión sean iguales en cuanto a su biología”. Explicó que por eso “los antidepresivos tienden a funcionar en un tercio de los pacientes. Y no todos los pacientes que se benefician de un antidepresivo se beneficiarían de cualquier otro”.
Conor Liston, psiquiatra del New York Presbyterian y Weill Cornell Medicine, dijo que puede pasar un tiempo antes de que la información genética conduzca a cambios en el Manual Diagnóstico Estadístico de los Trastornos Mentales, a menudo conocido como DSM.
“El comité que decide qué se incluye en el DSM no hace cambios a la ligera, y eso probablemente sea positivo”, dijo Liston. “Pero creo que llegará el momento, ya sea en el DSM6 o el DSM7, o en algún otro momento futuro, en que la genética formará parte de lo que consideramos en psiquiatría al realizar diagnósticos. Quizás no solo la genética. Quizás también otras medidas biológicas”.
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